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作者: 鲍培忠,洪庆 (上海市第一人民医院遗传室)
出处: 中华医学遗传学杂志 1994 第3期 P179-180
关键词: 先证者 先天愚型 染色体核型 血染色体分析 阳性家族史 细胞遗传学分析 家系调查 畸变染色体 人工流产 表型
摘要: 46,XX,-21+i(21q)一例鲍培忠,洪庆先证者(Ⅱ4)女,出生3天,系第4胎第2产,足月顺产,体重3025g,身长50cm。体查:先天愚型面容,肌张力低,双手通贯,二小指中节偏短,草鞋足。心、肺、肝、脾无异常。患儿母亲孕期无疾病及有害物接触史...
作者: 鲍培忠 (上海市第一人民医院遗传室)
出处: 中华医学遗传学杂志 1994 第6期 P328-329
关键词: 出生体重 人工喂养 说话能力 患儿父母 异常 先证者 反应能力 染色体平衡易位 眼距 染色体核型
摘要: 先证者男,19个月,第1胎,第1产,足月顺产。出生体重3500g。人工喂养,2个月时曾有窒息史。15个月时能行走、但不持久。能认熟人、但不会讲话,不能示意大小便。体检:一般情况好,身长80cm,面容除二眼距较宽外余无异常。心、肺、肝、脾无异常,足掌纹亦未见异常。智力检查:粗动作相当于16个月,反应能 ...
作者: 孔令城,朱雄增,刘尚廉,赵保华 (上海市第一人民医院病理科;上海医科大学肿瘤医院病理科免疫组化室)
出处: 中华皮肤科杂志 1994 第27卷 第2期 P72-75+63+126-127
关键词: 汗腺肿瘤 病理学 临床 免疫组织化学
摘要: 34例皮肤混合瘤中15例用11种抗体作免疫组化研究,以便建立肿瘤的分类及阐明组织起 源。结果如下:①皮肤混合瘤基本可分为大汗腺型和小汗腺型,大汗腺型比小汗腺型远为常见。② 肿志的上皮成分可分为管腺性、实巢性及间质性上皮。管腺内层细胞有明显上皮特征,其角蛋白、癌 胚抗原(CEA)及上皮细胞膜抗原(EM ...
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