结直肠癌KRAS、NRAS和BRAF基因突变与临床病理特征的回顾性分析

结直肠癌KRAS、NRAS和BRAF基因突变与临床病理特征的回顾性分析
【作者】候悦，李少波，伍均
【作者单位】上海交通大学附属第一人民医院
【出处】第一届中国临床分子诊断大会
【年份】2018
【卷号】第一届中国临床分子诊断大会论文集
【页码】中国上海
【分类号】R735.34
【摘要】目的·分析结直肠癌患者KRAS、NRAS和BRAF基因突变状态与临床病理特征的相关性。方法·对于2014年1月至2017年7月期间在本科室进行过基因突变检测的结直肠癌患者数据进行回顾性分析,所有样本均含有经突变扩增阻滞系统（ARMS）检测KRAS、NRAS、BRAF基因的热点突变检测结果。本研究共纳入461例患者,对突变率与临床病理特征的相关性进行了分析;通过查阅PubMed文献数据库及美国模式培养物集存库相关细胞株资料,在结直肠癌组织和细胞株水平分析KRAS和BRAF共突变情况及对下游靶基因启动子甲基化的影响。结果·KRAS、NRAS和BRAF基因突变率分别为44.0%、6.1%和5.2%;右半结肠KRAS的突变率显著高于左半结肠（P=0.000）;男性患者NRAS基因突变率显著高于女性患者（P=0.002）;BRAF基因突变与患者的年龄、肿瘤的分化程度、肿瘤位置及神经浸润特征密切相关;203例KRAS基因突变样本中,无BRAF突变。结论·KRAS、NRAS和BRAF突变率与结直肠癌临床病理特征存在关联;KRAS与BRAF基因突变存在互斥性。
【文献类型】中文会议论文
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